Amiloidosis

¿Qué es la Amiloidosis?

La Amiloidosis la constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, que se definen como: multisistémicas, multiorgánicas, degenerativas, en algunos casos hereditarias y en otros, espontáneas. Está causada por una proteína llamada amiloide que se deposita en algunos órganos vitales y en algunos tejidos, impidiendo su correcto funcionamiento.

Tipos de Amiloidosis

Hay más de 100 tipos de Amiloidosis, que afectan a distinto órganos y sistemas. Entre los que afectan al corazón, los cuatro más importantes, son los que definimos a continuación:

1. 1. 1. La Primaria, denominada AL (cadena ligera), Se llama así porque se producen cadenas ligeras de inmunoglobulinas anormales, en exceso, que se acumulan en los órganos. Suele afectar a personas de edad avanzada, de 60 años como media, aunque hay excepciones. Este tipo se inicia en la médula ósea, el tejido que ocupa el interior de los huesos y produce, entre otros elementos, células que nos defienden frente a infecciones y otras agresiones.
      2. La Secundaria, denominada  AA, se presenta en el contexto de procesos inflamatorios o infecciosos como la artritis reumatoide, que se prolongan en el tiempo. Generalmente comienza en los riñones y, más tarde afecta a otros órganos. La padecen principalmente varones, a partir de los 60 años de edad. La mayoría de los tratamientos para las afecciones inflamatorias graves ha dado lugar a una disminución sensible del número de casos de amiloidosis AA en los países desarrollados.
      3. La hereditaria o familiar (hATTR), que suele desarrollarse a diferentes edades según el tipo de mutación que padezca el paciente. Puede afectar, al sistema nervioso periférico y central, produciendo una polineuropatía. También afecta a los riñones y el corazón.
      4. La cardíaca, senil o Wild Type (TTRwt), Es el tipo más frecuente. Se desarrolla en edades avanzadas (a partir de los 60/65 años). El amiloide se acumula, fundamentalmente, en las paredes del corazón. Puede producir también estenosis lumbar, síndrome bilateral del túnel carpiano y rotura del tendón distal del bíceps. Es una causa frecuente de insuficiencia cardíaca, con fracción de eyección preservada en las primeras fases de la enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico temprano. Con el tiempo, puede progresar hacia síntomas más evidentes como fatiga, disnea, edemas en las piernas y arritmias, impactando significativamente en la calidad de vida del paciente.
         
      5. Amiloidosis de un solo órgano, Por nuestra experiencia, los tipos de Amiloidosis que afectan a un solo órgano son muchos más de los que se describen normalmente. Puede afectar al riñón, pulmón, cuerdas bucales, cerebro, piel, uretra, y un largo etc.) tienen como característica común la ausencia de tratamientos, aunque solo sean paliativos.

Síntomas de la Amiloidosis

Los síntomas son muy variados, para cada tipo de Amiloidosis y, dentro de esos, para cada paciente. Incluimos a continuación, una lista de los más característicos. Debemos tener en cuenta que cada paciente va a tener, con toda seguridad, más de uno y más de cinco.

• Hinchazón de los tobillos y las piernas
• Fatiga y debilidad intensas
• Falta de aire al realizar un mínimo esfuerzo o subir una pequeña cuesta o escalera.
• Incapacidad de acostarse en la cama debido a la falta de aire
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en ambas muñecas (síndrome del túnel carpiano)
• Rotura de fibras en los bíceps
• Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
• Pérdida de peso involuntaria de más de 4,5 kg.
• Una lengua agrandada, que a veces parece ondulada alrededor de su borde
• Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos
• Latidos del corazón irregulares
• Dificultad para tragar

Diagnósticos

Diferentes estudios médicos concluyen que el diagnóstico de la Amiloidosis tarda en producirse entre 5 y 6 años. Nuestra experiencia dice que esas cifras son verdaderas solo si añadimos: “desde que el paciente tiene unos síntomas muy claros y un deterioro considerable”. En ese momento, el paciente lleva otros tantos años sufriendo la enfermedad y buscando soluciones a sus síntomas. Es decir que debemos hablar, más bien de 10/12 años… o más. (Desgraciadamente esta gravísima circunstancia se da en todas las Enfermedades Raras.)

Tratamiento

Los pacientes de Amiloidosis, además de tener que luchar contra una enfermedad muy dura, tienen que estar peleando continuamente por conseguir los tratamientos más adecuados, tanto médicos como farmacológicos.

Los tratamientos más habituales son los siguientes:

• Trasplante de médula
• Diálisis
• Trasplante de órganos afectados
• Medicamentos específicos. En este momento las cuatro variantes principales de Amiloidosis tienen tratamiento, aunque solo sea un tratamiento paliativo, capaz de frenar el desarrollo de la enfermedad. Como hemos dicho con anterioridad, las Amiloidosis, fuera de los tipos principales, no tienen ningún tipo de tratamiento.